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某女，染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH升高，血睾酮正常男性值范围，雌激素高于正常男性值，最可能的诊断是：
A.单纯型生殖腺发育不全
B.先天性肾上腺皮质增生
C.雄激素不敏感综合征
D.真两性畸形
E.混合性生殖腺发育不全
参考答案
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考题
有关男性生殖内分泌检测的描述，不正确的是A、基本检查指标包括FSH、LH、T、PRLB、FSH、LH、T、PRL，基础值正常可基本排除生殖内分泌疾病C、FSH、LH降低，T升高提示下丘脑、垂体病变D、FSH、LH升高，T降低提示原发性睾丸功能衰竭E、PRL值明显升高伴性功能低下有垂体肿瘤可能
考题
20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合型生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全
考题
氯米芬对男性生殖功能影响中，说法错误的是：A．刺激促性腺激素的分泌B．增强精子生成C．评估男性生殖系统D．正常人每日服用氯米芬1次，共7日，血浆的LH值升高1倍，FSH升高50%E．正常人每日服用氯米芬1次，共7日，血浆的LH值升高2倍，FSH升高50%
考题
20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为A.单纯型生殖腺发育不全
B.混合性生殖腺发育不全
C.女性假两性畸形
D.男性假两性畸形
E.真两性畸形
考题
关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）A、血LH、FSH水平低于正常B、睾丸体积小于4mlC、成年后血睾酮浓度低于正常D、睾丸活检呈玻璃样变性E、染色体核型为48，XXXY
考题
单选题肝豆状核变性（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）C
染色体核型为：45，XO/46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
考题
单选题Klinefelter综合征的实验室检查结果不包括（）A
血LH、FSH水平低于正常B
睾丸超声显示睾丸体积小于正常C
睾丸活检显示生精小管玻璃样变性D
血睾酮水平低于正常E
染色体核型为47，XXY
考题
多选题关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）。A血LH、FSH水平低于正常B睾丸体积小于4mlC成年后血睾酮浓度低于正常D睾丸活检呈玻璃样变性E染色体核型为48，XXXY
考题
单选题低促性腺激素性腺功能减退症的实验室检查结果不包括（）。A
血LH、FSH水平低于正常B
HCG激发试验后血睾酮水平可＞1ng/mlC
GnRH激发试验显示可激发D
血睾酮水平低于正常E
染色体核型为47，XXY
考题
多选题关于完全性雄激素不敏感综合征，下列说法正确的是A属于男性假两性畸形B为X-连锁隐性遗传C其睾酮、尿17酮为正常男性值D其染色体核型为46，XY
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