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常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为
A、小脑和脊髓
B、小脑、脊髓和脑干
C、小脑和大脑
D、小脑、大脑和脑干
E、小脑、大脑和脊髓
参考答案
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考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）A、常染色体显性遗传B、X性连锁隐性遗传C、常染色体隐性遗传D、X性连锁显性遗传E、遗传方式未定
考题
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调5型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调3型
考题
单选题根据中枢神经病变部位的不同，协调功能障碍可分为（ ）。A
小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、基底节共济失调B
小脑性共济失调、脊髓侧束共济失调、基底节共济失调C
脊髓侧束共济失调、锥体束共济失调、基底节共济失调D
脊髓后索共济失调、基底节共济失调、脊髓侧束共济失调E
小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、锥体束共济失调
考题
单选题在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）A
常染色体显性遗传B
成年期发病C
快速进展D
共济失调E
遗传早现
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