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女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为
A、10％
B、50％
C、25％
D、75％
E、100％
B、50％
C、25％
D、75％
E、100％
参考答案
参考解析
解析：本题选E本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育（因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说）。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。
相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（3）嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。
相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（3）嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。
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女。2岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，一21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为A.10％B.25％C.50％D.75％E.100％
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%
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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
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男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
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女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46。XX，-21，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A．10％B．25％C．50％D．75％E．100％
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女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%
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B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C、46，XX，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-21，+t（14q21q）E、46，XX
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标准型Down综合征的核型是（）A、核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B、核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C、核型45，XOD、核型46，XX（XY），+21E、核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C、46，XXD、46，XX，-14，+t（14q21q）E、46，XX，-21，+t（14q21q）
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嵌合型Down综合征的核型是（）A、核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B、核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C、核型45，XOD、核型46，XX（XY），+21E、核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
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单选题女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A
60%B
70%C
80%D
90%E
100%
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单选题患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）A
10%B
25%C
50%D
75%E
100%
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单选题男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A
10%B
25%C
50%D
75%E
100%
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单选题2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）A
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B
45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C
46，XX，-14，+t（14q21q）D
46，XX，-21，+t（14q21q）E
46，XX
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