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其最可能的诊断为
A．先天性甲状腺功能低下
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．黏多糖病
参考答案
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考题
某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是( )A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.脑发育不全D.黏多糖病E.地方性先天性甲低
考题
男婴，ll个月，生后常便秘、腹胀、少哭．体检：T36℃，心率70次／分，腹较膨隆，脐疝．四肢粗短，唇厚，舌大．最可能的诊断是（ ）。A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.软骨发育不良
考题
为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
考题
2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
考题
1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症
考题
下列各题共用题干 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 {TS}其最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能低下B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.黏多糖病
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手其最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能低下B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.黏多糖病
考题
男．1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是A.糖原累积症B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.黏多糖病E.苯丙酮尿症
考题
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症
考题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A．先天性甲状腺功能减退症B．21-三体综合征C．18-三体综合征D．8-三体综合征E．13-三体综合征
考题
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
考题
-患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能减退症
B.8-三体综合征
C.13-三体综合征
D.18-三体综合征
E.21-三体综合征
考题
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
考题
患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病
考题
男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是A.软骨发育不良
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
考题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A.13-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病
考题
男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是（）A、先天性巨结肠B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、黏多糖病
考题
单选题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
其最可能的诊断为（）A
先天性甲状腺功能低下B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
18-三体综合征E
粘多糖病
考题
单选题患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。 该患儿最可能的诊断是A
先天性巨结肠B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
黏多糖病
考题
单选题其最可能的诊断为（ ）。A
苯丙酮尿症B
21-三体综合征C
先天性甲状腺功能低下D
18-三体综合征E
黏多糖病
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