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17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于
A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
参考答案
参考解析
解析：这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。
更多 “17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性” 相关考题
考题
患者女性，29岁。渐进性双手抖动1年，不能控制地扭动近6个月，伴注意力不集中、记忆下降，口齿不清、行走不稳3个月。查体：注意力涣散、瞬时记忆减退、情绪易激动。表情怪异、流涎，双手动作性和姿位性粗大震颤伴舞蹈样动作，双上肢肌张力轻度增高，四肢健发射增高。角膜边缘可见K-F环。血清铜和铜蓝蛋白水平明显降低。临床拟诊肝豆状核变性。拟用青霉胺治疗。服用青霉胺时，可能出现的副作用有（）A、严重肝肾功能损害B、男性阳痿、女性闭经等C、胸闷、心慌、气急、浮肿等循环系统不良反应D、皮肤瘙痒、荨麻疹、淋巴结肿大、发热、关节疼痛、淋巴结肿大，天疤疮样皮肤损害等过敏反应E、肾病综合征F、白细胞减少、血小板降低、再生障碍性贫血等血液系统不良反应
考题
患者女性，29岁。渐进性双手抖动1年，不能控制地扭动近6个月，伴注意力不集中、记忆下降，口齿不清、行走不稳3个月。查体：注意力涣散、瞬时记忆减退、情绪易激动。表情怪异、流涎，双手动作性和姿位性粗大震颤伴舞蹈样动作，双上肢肌张力轻度增高，四肢健发射增高。角膜边缘可见K-F环。血清铜和铜蓝蛋白水平明显降低。临床拟诊肝豆状核变性。拟用青霉胺治疗。肝豆状核变性患者饮食应注意（）A、避免蘑菇、香菇、巧克力、可可、蜜糖等食物B、避免螺丝等甲壳类食物C、避免玉米、花生、核桃等坚果类食物D、避免豌豆、蚕豆等豆类食物E、避免软体动物鱿鱼等F、避免龙虾、牡蛎、螃蟹、淡菜等食物
考题
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U/L应诊断为（）A、小脑性共济失调B、小舞蹈病C、肝豆状核变性D、病毒性肝炎E、扭转痉挛
考题
患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。该病的特异性检查是（）A、血清铜蓝蛋白B、尿铜测定C、血铜测定D、放射性核素铜结合试验E、裂隙灯下发现K-F环
考题
12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。可能的诊断为（）A、舞蹈病B、病毒性肝炎C、脱髓鞘脑病D、肝豆状核变性E、小脑共济失调
考题
单选题12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义（）A
血清铜蓝蛋白B
动态脑电图C
肝功能D
肝炎病毒系列E
血铜测定
考题
单选题12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。可能的诊断为（）A
舞蹈病B
病毒性肝炎C
脱髓鞘脑病D
肝豆状核变性E
小脑共济失调
考题
单选题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）A
小脑性共济失调B
小舞蹈病C
肝豆状核变性D
病毒性肝炎E
扭转痉挛
考题
单选题患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。该病的特异性检查是（）A
血清铜蓝蛋白B
尿铜测定C
血铜测定D
放射性核素铜结合试验E
裂隙灯下发现K-F环
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