男，生后半年，精神差，安静少动，出现头大，颈短，面色苍白，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆。本病诊断需要与哪些疾病鉴别除了 A.先天性巨结肠 B.21-三体综合征 C.佝偻病 D.骨软骨不全 E.巨人症

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男，生后半年，精神差，安静少动，出现头大，颈短，面色苍白，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆。

本病诊断需要与哪些疾病鉴别除了
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.佝偻病
D.骨软骨不全
E.巨人症

参考答案

参考解析

解析：
考虑患儿是先天性甲状腺功能减低症，应跟这些疾病鉴别先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病、骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状等有关疾病鉴别。
一般是生后3～6月时出现症状。
甲状腺不发育或者发育不全或异位是造成先天性甲低的最主要的原因。
新生儿筛查是结果＞15～20mU/L时，再检测血清T

/TSH以确诊。

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