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苯丙酮尿症最可能出现
A.毛发干燥.稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌ATD角<58°
E.脑电图异常
参考答案
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考题
患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有A.先天性心脏病B.甲状腺功能低下C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征
考题
男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次/分,腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是A.先天性甲状腺功能减低
B.唐氏综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积病
E.软骨发育不良
考题
男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能退低
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
考题
男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能减低
考题
男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()A、先天性甲状腺功能减低B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
考题
单选题女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是()A
先天性甲状腺功能减低B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
黏多糖病E
软骨发育不良
考题
单选题DownSyndrome最可能出现()A
毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙B
先天性心脏病C
身材矮小,体重正常D
手掌atd角58°E
脑电图异常
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