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单选题
典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A
葡萄糖-6-磷酸酶
B
苯丙氨酸氢化酶
C
四氧生物喋呤
D
淀粉酶
E
机制尚不明确
参考答案
参考解析
解析:
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考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
多选题关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
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