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单选题
三岁，女，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。最可能诊断为（）。
A
唐氏综合征（先天愚型）
B
软骨发育不良
C
呆小病
D
佝偻病
E
黏多糖病
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解析：
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考题
3岁女孩，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是
A.染色体检查
B.腕关节摄片
C.血清T、TSH测定
D.血清碱性磷酸酶测定
E.尿黏多糖测定
考题
3岁女孩，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。最可能诊断为
A.Down综合征(先天愚型)
B.软骨发育不良
C.呆小病
D.佝偻病
E.黏多糖病
考题
三岁，女，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。最可能诊断为（）。A、唐氏综合征（先天愚型）B、软骨发育不良C、呆小病D、佝偻病E、黏多糖病
考题
1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）A、头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小B、头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音C、方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿D、头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞
考题
三岁，女，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是（）。A、染色体检查B、腕关节片C、血清T4、TSH测定D、血清碱性磷酸酶测定E、尿黏多糖测定
考题
患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、垂体性侏儒症C、佝偻病D、甲状腺功能减低症E、软骨发育不良
考题
单选题三岁，女，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是（）。A
染色体检查B
腕关节片C
血清T4、TSH测定D
血清碱性磷酸酶测定E
尿黏多糖测定
考题
单选题3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（ ）。A
先天愚型B
苯丙酮尿症C
佝偻病D
21-三体综合征E
先天性甲状腺功能减低症
考题
单选题患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）A
先天愚型B
垂体性侏儒症C
佝偻病D
甲状腺功能减低症E
软骨发育不良
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
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