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单选题
先天性睾丸发育不全综合征（）
A

常染色体病

B

性染色体病

C

复杂染色体病

D

罕见染色体病

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参考解析
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考题 下列哪种情况可出现睾丸鞘膜积液A、睾丸肿瘤B、附睾炎C、先天性睾丸发育不全D、睾丸外伤E、以上都对
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考题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是A．45．XB．47，XXYC．47，XYYD．47．XXXE．46，XY／47，XXY
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考题 7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXYA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
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考题 睾丸肿瘤发病的危险因素包括( ) A、隐睾或睾丸下降不全B、先天性曲细精管发育不全综合征（Klinefelter综合征）C、家族遗传因素D、对侧睾丸肿瘤E、12号染色体短臂异位
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考题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
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考题 下列哪种情况可出现睾丸鞘膜积液A.睾丸肿瘤B.附睾炎C.先天性睾丸发育不全S 下列哪种情况可出现睾丸鞘膜积液A.睾丸肿瘤B.附睾炎C.先天性睾丸发育不全D.睾丸外伤E.以上都不对
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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下可能为以下那种疾病 A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
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考题 先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
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考题 Klinefelter综合征又称为（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全
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考题 7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合症B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXXE、46，XY/47，XXY
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考题 先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXX
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考题 先天性睾丸发育不全症的一般核型是（）
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考题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合征B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 问答题先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么？
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（）A 先天性卵巢发育不全综合症B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（　）A 先天性卵巢发育不全综合征B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 判断题先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。A 对B 错
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考题 单选题先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。A 45，XB 47，XXYC 47，XYYD 47，XXX
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考题 单选题Klinefeltersyndrome是指（）A 先天性睾丸发育不全综合征B 后天性睾丸发育不全综合征C 21三体综合征D 13三体综合征
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