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男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。该患者可能的诊断为（）
- A、神经纤维瘤病
- B、红斑狼疮
- C、脑面血管瘤病
- D、结节硬化症
- E、肝豆状核变性
参考答案
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考题
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当A、临床资料收集B、系谱分析C、常规辅助检查D、遗传物质和基因产物检测E、脑活检为明确诊断，最终需要哪种检查A、头CT或MRIB、实验室检查C、脑电图D、超声心动图E、基因检查若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为A、脑面血管瘤病B、神经纤维瘤病C、结节性硬化病D、遗传性痉挛性截瘫E、线粒体脑肌病
考题
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。首先考虑的有诊断价值的检查为 ( )A、头颅CTB、头颅MRIC、腰穿D、血沉E、脑电图眼底检查可能发现 ( )A、视乳头苍白B、火焰状出血C、牵牛花状视乳头D、黄斑区樱桃红点E、视乳头附近细小钙化结节该患者可能的诊断为 ( )A、神经纤维瘤病B、红斑狼疮C、脑面血管瘤病D、结节硬化症E、肝豆状核变性
考题
男性,9岁,反复肢体抽搐伴意识不清3年及记忆力减退1年。体检:鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为48。余神经系统检查无异常。该患者可能的诊断为
A、神经纤维瘤病B、红斑狼疮C、脑面血管瘤病D、结节硬化症E、肝豆状核变性
考题
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
该患者可能的诊断为（ ）A、神经纤维瘤病B、红斑狼疮C、脑面血管瘤病D、结节硬化症E、肝豆状核变性
考题
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
眼底检查可能发现（ ）A、视乳头苍白B、火焰状出血C、牵牛花状视乳头D、黄斑区樱桃红点E、视乳头附近细小钙化结节
考题
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。首先考虑的有诊断价值的检查为（）A、头颅CTB、头颅MRIC、腰穿D、血沉E、脑电图
考题
患者男性，50岁，右侧肢体逐渐抖动1年余，既往史无特殊。体检：血压19.9/11.9kPa，神志清楚，表情呆板，右上下肢肌力正常，肌张力增高，右上下肢可见静止性震颤，神经系统检查未发现异常。最可能的诊断是（）A、脑血栓形成B、震颤麻痹C、肝豆状核变性D、小舞蹈病E、癫痫局限性运动性发作
考题
患者女，20岁，因“反复发作肢体抽搐1d”为主诉入院。患者无明显诱因出现四肢抽搐，此后反复发作，共发作3次，伴尿失禁及舌咬伤，发作后一直意识不清。神经系统查体未见阳性定位体征。如果该患者为首次发作，最有可能的病因是（）A、原发性B、颅内肿瘤C、脑血管病D、颅内感染E、脑变性疾病
考题
女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）A、脑面血管瘤病B、神经纤维瘤病C、结节性硬化症D、共济失调毛细血管扩张症E、多发性硬化
考题
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）A、脑面血管瘤病B、神经纤维瘤病C、结节性硬化病D、遗传性痉挛性截瘫E、线粒体脑肌病
考题
单选题男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。眼底检查可能发现（）A
视乳头苍白B
火焰状出血C
牵牛花状视乳头D
黄斑区樱桃红点E
视乳头附近细小钙化结节
考题
单选题患者女，20岁，因“反复发作肢体抽搐1d”为主诉入院。患者无明显诱因出现四肢抽搐，此后反复发作，共发作3次，伴尿失禁及舌咬伤，发作后一直意识不清。神经系统查体未见阳性定位体征。如果该患者为首次发作，最有可能的病因是（）A
原发性B
颅内肿瘤C
脑血管病D
颅内感染E
脑变性疾病
考题
单选题男性，9岁，反复肢体抽搐伴意识不清3年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为48。余神经系统检查无异常。该患者可能的诊断为（）A
神经纤维瘤病B
红斑狼疮C
脑面血管瘤病D
结节硬化症E
肝豆状核变性
考题
配伍题线粒体脑肌病（ ）|神经纤维瘤病（ ）|肝豆状核变性（ ）|黑朦性痴呆（ ）|结节性硬化症（ ）A角膜K-F环B虹膜Lisch结节C眼底樱桃红斑D视网膜色素变性E视乳头虫孵样钙化结节
考题
单选题男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。首先考虑的有诊断价值的检查为（）A
头颅CTB
头颅MRIC
腰穿D
血沉E
脑电图
考题
单选题男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
该患者可能的诊断为（ ）A
神经纤维瘤病B
红斑狼疮C
脑面血管瘤病D
结节硬化症E
肝豆状核变性
考题
单选题呈母系遗传方式的是（）A
Friedreich型共济失调B
肝豆状核变性C
神经纤维瘤病D
结节性硬化症E
线粒体脑肌病
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