考题
属于常染色体隐性遗传的疾病包括
A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
考题
体内铜积聚可导致A、苯丙酮尿症B、肝豆状核变性C、黏多糖病D、半乳糖血症E、有机酸代谢病
考题
低铜饮食适用于A.苯丙酮尿症
B.血色病
C.血卟啉病
D.肝豆状核变性
E.糖原累积病
考题
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是A、酪氨酸血症
B、黏多糖病
C、肝豆状核变性
D、肝糖原累积症
E、戈谢病
考题
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、黏多糖病
B、Turner 综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
E、尿液有机酸分析
考题
能够进行新生儿疾病筛查的是（）A、肝豆状核变性B、黏多糖症C、苯丙酮尿症D、糖原累积病
考题
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
考题
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、粘多糖病Ⅰ型E、粘多糖病Ⅱ型
考题
下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A、苯丙酮尿症B、营养不良C、半乳糖血症D、糖原累积病
考题
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
考题
饮食控制可以治疗的先天性疾病是（）A、黏多糖增多症B、肝豆状核变性C、苯丙酮尿症D、无丙种球蛋白血症E、无脑儿
考题
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A、肝豆状核变性B、肝糖原累积症C、戈谢病D、尼曼匹克病E、黏多糖病
考题
常出现肝肿大的疾病是（）A、21-三体综合征B、肝豆状核变性C、苯丙酮尿症D、糖原累积病E、粘多糖代谢障碍
考题
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
考题
铜沉积引起肝硬化（）A、半乳糖血症B、血色病C、α1-抗胰蛋白酶缺乏症D、肝豆状核变性E、血吸虫病性肝硬化
考题
单选题患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A
植烷酸累积病B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
肝豆状核变性E
酪氨酸血症
考题
单选题体内铜积聚可导致（）A
苯丙酮尿症B
肝豆状核变性C
黏多糖病D
半乳糖血症E
有机酸代谢病
考题
单选题下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A
苯丙酮尿症B
营养不良C
半乳糖血症D
糖原累积病
考题
单选题下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A
肝豆状核变性B
肝糖原累积症C
戈谢病D
酪氨酸血症E
黏多糖病
考题
多选题可累及眼部的疾病有（）A半乳糖血症B肝豆状核变性C同型胱氨酸尿症D戈谢病E白化病
考题
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A
高苯丙氨酸血症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
胱硫醚尿症E
酪氨酸血症I
考题
单选题能够进行新生儿疾病筛查的是（）A
肝豆状核变性B
黏多糖症C
苯丙酮尿症D
糖原累积病
考题
多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
考题
多选题常出现肝肿大的疾病是（ ）A21-三体综合征B肝豆状核变性C苯丙酮尿症D糖原累积病E粘多糖代谢障碍
