考题
下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征
考题
血液同型半胱氨酸增加不会引起 ( )A、同型半胱氨酸自身氧化B、超氧化物和过氧化氢增加C、同型半胱氨酸内酯化合物形成D、血凝块形成受抑制E、同型胱氨酸尿症
考题
碱化尿液治疗尿石症效果最好的是A、草酸钙、磷酸钙结石B、草酸钙、尿酸结石C、磷酸镁胺、尿酸结石D、尿酸、胱氨酸结石E、胱氨酸，草酸钙结石
考题
关于胱氨酸尿症,叙述正确的是
A、X线不能穿透胱氨酸结石B、胱氨酸结石含钙高C、血胱氨酸升高D、血、尿胱氨酸均升高E、常用枸橼酸碱化尿液
考题
可导致血氨水平升高的疾病是
A、胱氨酸尿症B、赖氨酸尿性蛋白不耐受症C、胱氨酸沉积病D、Hartnup病E、范可尼综合征
考题
可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A、小头畸形B、21—三体综合征C、脆性X综合征D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
考题
属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
考题
常见的基因遗传疾病有（）A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症
考题
胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）A、赖氨酸B、亮氨酸C、精氨酸D、鸟氨酸E、胱氨酸
考题
属于性染色体遗传疾病是（）A、白化病B、糖原累积病C、血友病D、21-三体综合症E、苯丙酮尿症
考题
一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A、胱氨酸尿症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、枫糖尿症E、尿黑酸尿症
考题
目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A、甲状腺功能低下B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E、以上都是
考题
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
考题
血液同型半胱氨酸增加不会引起（）。A、同型半胱氨酸自身氧化B、超氧化物和过氧化氨增加C、同型半胱氨酸内酯化合物形成D、同型胱氨酸尿症E、血凝块形成受抑制
考题
强直性肌营养不良症是一种多系统受累的（）A、常染色体隐性遗传疾病B、常染色体显性遗传疾病C、X性连锁显性遗传疾病D、X性连锁隐性遗传疾病E、遗传方式未定
考题
属先天性代谢病的是（ ）A、苯丙酮酸尿症B、酪氨酸血症C、同型半胱氨酸尿症D、糖原累积病E、脚气病
考题
单选题属于性染色体遗传疾病是（）A
白化病B
糖原累积病C
血友病D
21-三体综合症E
苯丙酮尿症
考题
多选题属先天性代谢病的是（）A苯丙酮酸尿症B酪氨酸血症C同型半胱氨酸尿症D糖原累积病E脚气病
考题
单选题可导致同型胱氨酸尿症的是（ ）。A
B
C
D
E
考题
单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A
唐氏综合症B
苯丙酮酸尿症C
性染色体疾病D
特纳氏综合征
考题
单选题目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A
甲状腺功能低下B
苯丙酮尿症C
枫糖尿症D
同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E
以上都是
考题
单选题胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）A
赖氨酸B
亮氨酸C
精氨酸D
鸟氨酸E
胱氨酸
考题
多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
考题
单选题常见的基因遗传疾病有（）A
唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B
苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C
唐氏综合症和特纳氏综合症D
苯丙酮尿症和特纳氏综合症
考题
单选题一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A
胱氨酸尿症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
枫糖尿症E
尿黑酸尿症