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配伍题
非典型苯丙酮尿症( )|典型苯丙酮尿症( )|唐氏综合征( )
A

染色体畸变

B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

氨基己糖苷酶缺乏

D

四氢生物喋呤生成不足

E

甲状腺发育异常


参考答案

参考解析
解析: 暂无解析
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考题 下列哪个病不属于单基因病()。 A.甲型血友病B.红绿色盲C.唐氏综合征D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症

考题 属于常染色体异常的疾病是A、舞蹈病B、白化病C、血友病D、唐氏综合征E、苯丙酮尿症

考题 由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( ) A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.精神分裂症 D.抑郁症

考题 下列哪个病不属于单基因病()A、血友病甲B、红绿色盲C、唐氏综合征(先天愚型)D、肾性尿崩症E、苯丙酮尿症

考题 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A、唐氏综合征,苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E、唐氏综合征,半乳糖血症

考题 父母为近亲结婚者,发病率高()A、佝偻病B、营养不良C、唐氏综合征D、苯丙酮尿症E、缺铁性贫血

考题 日光照射不足可导致()A、佝偻病B、营养不良C、唐氏综合征D、苯丙酮尿症E、缺铁性贫血

考题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()A、佝偻病B、营养不良C、唐氏综合征D、苯丙酮尿症E、缺铁性贫血

考题 非典型苯丙酮尿症( )

考题 非典型苯丙酮尿症的发病原因是()

考题 常见的由染色体异常导致的疾病是下列()A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 常见的基因遗传疾病有()A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 与遗传物质的改变无关的疾病是()A、癌症B、肺结核C、苯丙酮尿症D、唐氏(Down’s)综合征

考题 单选题下列()出生缺陷在我国发病率最高。A 唐氏综合征B 神经管畸形C 先天性风疹D 苯丙酮尿症

考题 单选题常见的由染色体异常导致的疾病是下列()A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析

考题 单选题哪种疾病属于常染色体异常?(  )A 唐氏综合征B 舞蹈病C 血友病D 白化病E 苯丙酮尿症

考题 单选题下列()出生缺陷的发生与母亲生育时的年龄关系最大。A 地中海贫血B 神经管畸形C 唐氏综合征D 苯丙酮尿症

考题 单选题产前诊断的疾病不包括()A 唐氏综合征B 红绿色盲C 妊娠期高血压疾病D 苯丙酮尿症E 神经管缺陷

考题 单选题我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A 唐氏综合征,苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征D 先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症E 唐氏综合征,半乳糖血症

考题 单选题父母为近亲结婚者,发病率高()A 佝偻病B 营养不良C 唐氏综合征D 苯丙酮尿症E 缺铁性贫血

考题 单选题常见的基因遗传疾病有()A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A 唐氏综合征,苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D 先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E 唐氏综合征,半乳糖血症