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配伍题
非典型苯丙酮尿症( )|典型苯丙酮尿症( )|唐氏综合征( )
A
染色体畸变
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
C
氨基己糖苷酶缺乏
D
四氢生物喋呤生成不足
E
甲状腺发育异常
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解析:
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考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A、唐氏综合征,苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E、唐氏综合征,半乳糖血症
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
单选题我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A
唐氏综合征,苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征D
先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症E
唐氏综合征,半乳糖血症
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A
唐氏综合征,苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E
唐氏综合征,半乳糖血症
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