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题目内容
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单选题
下列哪项不是21-三体综合征的特点（）
A
眼裂小，眼距宽
B
张口伸舌，流涎多
C
皮肤粗糙增厚
D
常合并先天性畸形
E
精神运动发育迟缓
参考答案
参考解析
解析：
21-三体综合征主要是因体内多一条21号染色体引起的，临床特征为愚笨面容（眼距宽、眼裂上斜、内外眦赘皮、虹膜斑、鼻梁低平、高腭弓、舌外伸、通贯手、指短等），智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形，而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的表现。
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考题
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
考题
患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
考题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
唐氏综合征的临床表现有（）。A、智力低下B、生长发育迟缓C、具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D、颈短或有颈蹼、后发际低E、免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
单选题2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）A
Turner综合征B
21-三体综合征C
黏多糖病D
先天性甲状腺功能减低症E
软骨发育不良
考题
单选题患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。A
佝偻病B
软骨发育不良C
21-三体综合症D
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A
软骨发育不良B
唐氏综合征(21-三体综合征)C
先天性甲状腺功能减退症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
多选题唐氏综合征的临床表现有（）。A智力低下B生长发育迟缓C具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D颈短或有颈蹼、后发际低E免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
考题
多选题21-三体综合征的特殊面容为（）。A眼距宽，眼裂小B流涎不止C鼻梁低平D耳大垂肩E表情呆滞
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