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单选题
婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）
A
HRNA4
B
LCN2
C
ABRA1
D
KCNQ2，3
E
SCN1A
参考答案
参考解析
解析：
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考题
男，11岁，不自主抽动1年，表现为眨眼、耸肩、歪嘴，肢体抽动。喉中发声，紧张时加重，睡眠中消失，脑电图正常，可能的诊断为( )A.癫痫，肌阵挛发作B.癫痫，阵挛发作C.抽动秽语综合征D.睡眠肌阵挛E.婴儿痉挛症
考题
单选题下列哪项不是Dravet综合征的临床及脑电图特征？（ ）A
热敏感性癫痫发作常见B
具有多种癫痫发作形式C
预后不良，多伴有神经功能缺损D
脑电图在发病开始表现为严重异常E
主要由遗传因素致病，大多数具有SCN1A基因异常
考题
单选题患儿，女，7岁，近一年来，入睡后不久即出现肢体抽动，部位不固定，可以是单个肢体，也可以是全身快速抽动，觉醒时消失，脑电图正常，可能诊断是（）A
癫痫阵挛发作B
癫痫肌阵挛发作C
睡眠肌阵挛D
抽动秽语综合征E
婴儿痉挛症
考题
单选题隐源或症状性全面性癫痫和癫痫综合征不包括（ILAE1989）（ ）。A
West综合征（婴儿痉挛）B
Lennox-Gastaut综合征C
肌阵挛-站立不能性癫痫D
肌阵挛失神性癫痫E
儿童失神癫痫
考题
单选题兼有全身和局灶性发作的癫痫和综合征不包括（ILAE1989）（ ）。A
慢波睡眠相伴有持续性棘-慢波的癫痫B
获得性癫痫性失语症C
婴儿严重肌阵挛性癫痫D
新生儿发作E
肌阵挛-失神癫痫
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