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婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征)最常见的遗传学异常是()
- A、HRNA4
- B、LCN2
- C、ABRA1
- D、KCNQ2,3
- E、SCN1A
参考答案
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考题
女孩,9岁,1年来入睡后不久即出现肢体抽动,部位不固定,可以是单个肢体,也可以是全身的快速抽动,觉醒时消失,EEG正常,可能的诊断为( )A.癫痫,肌阵挛发作B.癫痫,阵挛发作C.抽动秽语综合征D.睡眠肌阵挛E.婴儿痉挛症
考题
男,11岁,不自主抽动1年,表现为眨眼、耸肩、歪嘴,肢体抽动。喉中发声,紧张时加重,睡眠中消失,脑电图正常,可能的诊断为( )A.癫痫,肌阵挛发作B.癫痫,阵挛发作C.抽动秽语综合征D.睡眠肌阵挛E.婴儿痉挛症
考题
全面性隐源或症状性癫痫及癫痫综合征不包括(ILAEl989)()。A、West综合征(婴儿痉挛症)B、Lennox-Gastaut综合征C、伴有肌阵挛.起立不能发作的癫痫D、肌阵挛性失神癫痫E、失神发作
考题
单选题下列哪项不是Dravet综合征的临床及脑电图特征?( )A
热敏感性癫痫发作常见B
具有多种癫痫发作形式C
预后不良,多伴有神经功能缺损D
脑电图在发病开始表现为严重异常E
主要由遗传因素致病,大多数具有SCN1A基因异常
考题
单选题隐源或症状性全面性癫痫和癫痫综合征不包括(ILAE1989)( )。A
West综合征(婴儿痉挛)B
Lennox-Gastaut综合征C
肌阵挛-站立不能性癫痫D
肌阵挛失神性癫痫E
儿童失神癫痫
考题
单选题兼有全身和局灶性发作的癫痫和综合征不包括(ILAE1989)( )。A
慢波睡眠相伴有持续性棘-慢波的癫痫B
获得性癫痫性失语症C
婴儿严重肌阵挛性癫痫D
新生儿发作E
肌阵挛-失神癫痫
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