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题目内容
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单选题
苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现
A
新生儿期即被发现
B
出生后4个月左右
C
出生后8个月左右
D
出生1年左右
E
出生后2～3岁
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
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考题
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大
D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
单选题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A
先天性心脏病B
甲状腺功能低下C
糖原累积病D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题苯丙酮尿症表现为（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A
PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B
如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C
半岁开始治疗，智力部分受损D
通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
单选题苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗，主要是为了预防（）A
智力低下B
皮肤颜色变浅C
湿疹D
毛发枯黄E
抽搐
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