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题目内容
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单选题
苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现
A
新生儿期即被发现
B
出生后4个月左右
C
出生后8个月左右
D
出生1年左右
E
出生后2~3岁
参考答案
参考解析
解析:
苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
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考题
A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大
D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
考题
患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
单选题患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()A
先天性心脏病B
甲状腺功能低下C
糖原累积病D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为()A
特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶B
特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷C
特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大D
特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味E
表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤
考题
单选题苯丙酮尿症表现为()A
智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手B
智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长C
智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大D
智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味E
智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
考题
单选题关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()A
PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B
如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C
半岁开始治疗,智力部分受损D
通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是()A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
单选题苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗,主要是为了预防()A
智力低下B
皮肤颜色变浅C
湿疹D
毛发枯黄E
抽搐
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