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单选题
生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色，该婴儿应做下列哪项检查（）
A
血糖测定
B
尿氨基酸测定
C
血钙、锌测定
D
染色体核型分析
E
血清TSH、T3测定
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考题
根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病
考题
生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查（ ）。A．血糖测定B．尿氦基酸测定C．血钙、锌检查D．染色体核型检查E．血清T3、T4测定
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lnnox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
考题
先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A、近3～4个月发现呆滞，智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿有"鼠尿味"
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A、小儿癫癎B、婴儿痉挛征C、甲状腺功能减低D、脑瘫E、苯丙酮尿症
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）A、补充蛋白质B、补充维生素C、无特殊治疗D、低苯丙氨酸饮食E、补充多种氨基酸
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征（先天性愚型）D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A
血T3、T4、TSHB
染色体检查C
尿三氯化铁试验D
脑电图E
腕部摄片
考题
单选题先天性甲状腺功能减低症（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
考题
单选题先天愚型表现为（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
单选题生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）A
血糖测定B
尿氨基酸分析C
血钙、锌测定D
染色体核型分析E
血清TSH，T3测定
考题
单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（ ）。A
小儿癫痴B
婴儿痉挛症C
甲状腺功能减低D
脑瘫E
苯丙酮尿症
考题
单选题苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）A
智力低下B
抽搐发作C
腱反射亢进D
脑性瘫痪E
毛发黄褐色
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