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患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
- A、呆小病
- B、苯丙酮尿症
- C、先天愚型
- D、粘多糖Ⅰ型病
- E、婴儿痉挛症
参考答案
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考题
根据下列材料,回答 168~171 题:(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。A.小运动型发作B.婴儿痉挛症C.Down综合征(先天性愚型)D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
考题
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是A.先天性甲状腺功能减退症B.21.三体综合征C.苯丙酮尿症D.脑肿瘤E.癫痫
考题
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是A:先天性甲状腺功能减退症
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫
考题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A、出生时B、出生1~3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3~6个月
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全性遗传
考题
单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征(先天性愚型)D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()A
癫痫B
21-三体综合征C
呆小病D
脑性瘫痪E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羧化酶C
羟基丙酮酸氧化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱羧酶
考题
单选题患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A
出生时B
出生1~3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3~6个月
考题
单选题患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()A
癫痫B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
糖原累积病
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