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单选题
5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为（）
A
同型胱氨酸尿症
B
Marchesani综合征
C
Sturge-Weber综合征
D
Axenfeld-Rieger综合征
E
Marfan综合征
参考答案
参考解析
解析：
Marchesani综合征即球形晶状体-短指畸形综合征表现身材矮小，肥胖，四肢颈短粗，白内障球形晶状体，可脱位，继发青光眼。
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考题
5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为 ( )A.同型胱氨酸尿症B.Marchesani综合征C.Sturge-Weber综合征D.Axenfeld-Rieger综合征E.Marfan综合征
考题
5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为（）A、同型胱氨酸尿症B、Marchesani综合征C、Sturge-Weber综合征D、Axenfeld-Rieger综合征E、Marfan综合征
考题
多选题先天性青光眼的表现包括（）。A角膜增大B前房加深C畏光、流泪D球形晶状体E眼压升高
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