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单选题
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
A
肝豆状核变性
B
苯丙酮尿症
C
先天性卵巢发育不全
D
先天性睾丸发育不全
E
21-三体综合征
参考答案
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考题
染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()。
A.47,XXY/45,XB.46,XX/47,XXY/45,XC.46,XX/47,XXYD.46,XX/45,XE.48,XXXY/47,XXY/45,X
考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21B.染色体核型为：45，XO／46，XXC.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50MG／L
考题
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L先天睾丸发育不全综合征
考题
关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）A、血LH、FSH水平低于正常B、睾丸体积小于4mlC、成年后血睾酮浓度低于正常D、睾丸活检呈玻璃样变性E、染色体核型为48，XXXY
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
男性假两性畸形（）A、染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B、染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C、染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D、染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E、社会性别为男性
考题
多选题关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）。A血LH、FSH水平低于正常B睾丸体积小于4mlC成年后血睾酮浓度低于正常D睾丸活检呈玻璃样变性E染色体核型为48，XXXY
考题
单选题男性假两性畸形（）A
染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D
染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
考题
配伍题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征
考题
单选题男性假两性畸形（ ）A
染色体核型46XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型为46XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型为46XY，生殖腺为卵巢D
染色体核为46XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
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