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单选题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A
血T3、T4下降，TSH升高
B
尿粘多糖阳性
C
药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D
染色体检查异常
E
尿三氯化铁试验阳性
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考题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是
A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿黏多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值D、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
考题
男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是A.血T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E.血氨基酸分析
考题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验
B:尿蝶呤分析
C:血T3、T4、TSH
D:骨龄测定
E:染色体核型分析
考题
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T，T测定E、尿粘多糖测定
考题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A、呆小病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、半乳糖血症E、粘多糖症
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
考题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A、血T、T下降，TSH升高B、尿粘多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值5ng／mlD、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
考题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
考题
患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4、TSH测定C、尿三氯化铁试验D、药物刺激GH释放试验E、骨骼X线检查
考题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿粘多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值5ng／mlD、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
考题
患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3，T4测定E、尿粘多糖测定
考题
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
考题
患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4、TSH测定C、尿三氯化铁试验D、药物刺激GH释放试验E、骨骼X线检查
考题
单选题患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次/min，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列检查中的（ ）。A
染色体核型分析B
血清T3、T4、TSH测定C
尿三氯化铁试验D
药物刺激GH释放试验E
骨骼X线检查
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A
染色体核型分析B
红细胞中SOD-1活性测定C
淋巴母细胞转化试验D
血清免疫球蛋白测定E
CH释放试验
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A
染色体检查B
尿三氯化铁试验C
血清T3、T4检查D
骨骼X线检查E
以上均不是
考题
单选题患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A
染色体核型分析B
血清T3、T4、TSH测定C
尿三氯化铁试验D
药物刺激GH释放试验E
骨骼X线检查
考题
单选题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）A
血清TSH、T3、T4测定B
尿三氯化铁试验C
染色体核型分析D
骨龄测定E
尿喋呤分析
考题
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A
血T、T下降，TSH升高B
尿粘多糖阳性C
药物刺激GH释放峰值5ng／mlD
染色体检查异常E
尿三氯化铁试验阳性
考题
单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A
染色体检查B
尿三氯化铁试验C
骨骼X线检查D
血清T3，T4测定E
尿粘多糖测定
考题
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A
血T3、T4下降，TSH升高B
尿黏多糖阳性C
药物刺激GH释放峰值5ng/mlD
染色体检查异常E
尿三氯化铁试验阳性
考题
单选题患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A
染色体检查B
尿三氯化铁试验C
骨骼X线检查D
血清T，T测定E
尿粘多糖测定
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