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多选题
下列哪些符合先天性甲低的特殊面容（）
A
毛发稀少而干枯
B
鼻梁宽而平
C
皮肤白皙
D
唇厚，舌大常伸出口外
E
面部黏液水肿
参考答案
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解析：
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考题
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
考题
9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次／分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是
A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
考题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出t2外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短A.21一三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.粘多糖病
考题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征
考题
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
考题
先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现，下列哪项不对（）A、发育迟缓，智能发育低下B、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少C、面部黏液性水肿，眼睑水肿D、眼距宽、鼻根宽平，舌大而宽厚，常伸出口外E、身材矮小，但上、下部量相等
考题
单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）A
21-三体综合征B
18-三体综合征C
先天性甲状腺功能减低症D
苯丙酮尿症E
粘多糖病
考题
单选题患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A
软骨发育不良B
唐氏综合征(21-三体综合征)C
先天性甲状腺功能减退症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
单选题先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现，下列哪项不对（）A
发育迟缓，智能发育低下B
皮肤苍黄、干燥，毛发稀少C
面部黏液性水肿，眼睑水肿D
眼距宽、鼻根宽平，舌大而宽厚，常伸出口外E
身材矮小，但上、下部量相等
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