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单选题
有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）
A

患儿18号染色体额外复制

B

一半患儿在出生后5天内死亡

C

25％的患儿有脊柱裂或脐突出

D

母体血清hCG和E3增高

E

母体血清AFP降低

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考题 患者女性，37岁。初次妊娠，为排除胎儿唐氏综合征，适宜的方法是A、母体血清AFP检查B、母体血清HCG检査C、母体血清E3检查D、羊水穿刺E、B超检查
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考题 下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
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考题 母体血清HCG的测定可用于A、筛查Down综合征和18-三体综合征B、诊断正常妊娠C、监测某些生殖道肿瘤的进程D、诊断垂体肿瘤E、诊断异常妊娠
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考题 胎儿先天性缺陷常用筛查指标是A、母体血清AFP、HCG和游离E3含量B、母体血清AFP、游离E3和尿HCG含量C、羊水AFP、HCG和游离E3含量D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量E、母体血清中β1-糖蛋白和二聚抑制素A含量
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考题 唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛査标志物的变化特点为()。 A.AFP降低、hCG降低、uE3降低B.AFP升高、hCG升高、uE3降低C.AFP降低、hCG升高、uE3降低D.AFP降低、hCG升高、UE3升高E.AFP升高、hCG升高、uE3升高
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考题 唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛查标志物的变化特点为() A.AFP降低、hCG降低、uE3降低B.AFP升高、hCG升高、uE3降低C.AFP降低、hCG升高、uE3降低D.AFP降低、hCG升高、uE3升高E.AFP降低、hCG减低、uE3升高
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考题 三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S 三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析
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考题 患者女性，37岁。初次妊娠，为排除胎儿唐氏综合征，适宜的方法是A.母体血清AFP检查 B.母体血清HCG检查 C.母体血清E3检查 D.羊水穿刺 E.B超检查
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考题 确定胎儿先天畸形的危险性，应在不同妊娠期筛查母体血清二联（AFP和HCG）或三联试验（AFP、HCG和uE3）。胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）A、母体血清AFP、HCG和游离E含量B、母体血清AFP、游离E和尿HCG含量C、羊水AFP、HCG和游离E含量D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量E、母体血清中β1糖蛋白和二聚抑制素A含量
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考题 下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）A、患儿18号染色体额外复制B、一半患儿在出生后5天内死亡C、25％的患儿有脊柱裂或脐突出D、母体血清hCG和E3增高E、母体血清AFP降低
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考题 有关Down综合征的描述错误的是（）A、由于q21.1～q21.3的额外复制所致B、患儿智力发育迟缓C、高龄母亲易导致胎儿患此病D、利用羊膜穿刺测定染色体核型联合AFP筛查，检出效率可达33％E、患儿肌张力常较高
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考题 患儿男，3岁。因外伤后出血不止3月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病的最有可能的遗传方式是（）A、常染色体不完全性隐性遗传B、常染色体不完全性显性遗传C、常染色体完全性隐性遗传D、伴性隐性遗传E、伴性显性遗传
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考题 孕妇血清筛查各项指标中AFP异常增高应注意排除胎儿那种畸形（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、神经管畸形D、胎儿脑积水
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考题 诊断新生儿溶血病最有价值的试验是（）A、直接抗人球蛋白试验B、检查新生儿Rh血型C、检查新生儿ABO血型D、检查患儿血清中有无来自母体的致病抗体E、患儿血清胆红素测定
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考题 胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）A、母体血清AFP、hCG和游离E3含量B、母体血清AFP、游离E3和尿hCG含量C、羊水AFP、hCG和游离E3含量D、母体血清hCGα和hCGβ亚基含量E、母体血清β1糖蛋白和二聚抑制素A含量
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考题 母体血清甲胎蛋白、HCG、游离E3检测主要用于哪些胎儿先天性缺陷的诊断（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症C、18三体综合征D、Down综合征E、神经管缺陷
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考题 单选题确定胎儿先天畸形的危险性，应在不同妊娠期筛查母体血清二联（AFP和HCG）或三联试验（AFP、HCG和uE3）。胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）A 母体血清AFP、HCG和游离E含量B 母体血清AFP、游离E和尿HCG含量C 羊水AFP、HCG和游离E含量D 母体血清HCGα和HCGβ亚基含量E 母体血清中β1糖蛋白和二聚抑制素A含量
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考题 单选题对疑似呆小症的患儿，最合理的检查是（）A 腕部X线摄片B 染色体C 血清碱性磷酸酶测定D 尿三氯化铁E 血清25-羟胆骨化醇测定
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考题 单选题胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）A 母体血清AFP、hCG和游离E3含量B 母体血清AFP、游离E3和尿hCG含量C 羊水AFP、hCG和游离E3含量D 母体血清hCGα和hCGβ亚基含量E 母体血清β1糖蛋白和二聚抑制素A含量
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考题 单选题胎儿先天缺陷的妊娠母体血清筛查最重要的三个指标是（）A hCG、E3和E2B hCGα亚基、hCGβ亚基和hCGnC E2、hCG和AFPD E3、hCG和AFPE E3、E2和AFP
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考题 单选题患儿男，3岁。因外伤后出血不止3月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病的最有可能的遗传方式是（）A 常染色体不完全性隐性遗传B 常染色体不完全性显性遗传C 常染色体完全性隐性遗传D 伴性隐性遗传E 伴性显性遗传
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考题 单选题诊断新生儿溶血病最有价值的试验是（）A 直接抗人球蛋白试验B 检查新生儿Rh血型C 检查新生儿ABO血型D 检查患儿血清中有无来自母体的致病抗体E 患儿血清胆红素测定
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考题 单选题下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）A 筛查的最佳时期是妊娠14～20周B 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查C 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D 可检测出人群中约80%的患儿E 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
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考题 单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A 唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C 唐氏综合征患儿常表现为智力低下D 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 单选题hCG在母体血清以多种形式存在，正常妊娠中有几种异构体（）A 2B 5C 7D 8E 9
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考题 单选题有关Down综合征的描述错误的是（）A 由于q21.1～q21.3的额外复制所致B 患儿智力发育迟缓C 高龄母亲易导致胎儿患此病D 利用羊膜穿刺测定染色体核型联合AFP筛查，检出效率可达33％E 患儿肌张力常较高
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