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怀疑胎儿为黏多糖沉积病，首选试验是

A.碱性磷酸酶测定
B.真性胆碱酯酶测定
C.甲胎蛋白测定
D.甲苯胺蓝定性试验
E.葡萄糖测定

参考答案

参考解析
解析：黏多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致的遗传性代谢病，主要临床表现为肝脾肿大、智力障碍、严重骨关节畸形及其他畸形。羊水细胞内酸性水解酶活性测定，是黏多糖沉积病的产前诊断最佳方法，但对实验设备及操作人员技术水平要求较高，一般临床实验室难以开展，临床一般选用甲苯胺蓝定性试验及糖醛酸半定量试验。正常妊娠早期，羊水甲苯胺蓝定性试验为弱阳性，妊娠中后期应为阴性，如妊娠中后期甲苯胺蓝定性试验阳性，提示胎儿患黏多糖沉积病。
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考题 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传A.黏多糖病Ⅰ型B.黏多糖病Ⅱ型C.黏多糖病Ⅲ型D.黏多糖病Ⅳ型E.黏多糖病Ⅵ型
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考题 关于黏多糖病，错误的是（）A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B、骨骼改变为其临床特征性改变C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E、尿黏多糖阳性可确诊该病
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考题 单选题关于黏多糖病，错误的是（）A 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B 骨骼改变为其临床特征性改变C 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E 尿黏多糖阳性可确诊该病
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考题 单选题除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型
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考题 单选题黏多糖病最多见的类型是（）A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型
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