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父母为近亲结婚者，发病率高（）
- A、佝偻病
- B、营养不良
- C、唐氏综合征
- D、苯丙酮尿症
- E、缺铁性贫血
参考答案
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B、孕期有放射线接触史的发病率高C、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D、父母酗酒E、父母系近亲结婚
考题
女孩，2岁，身长60cm．会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯尊最可能的诊断A.佝偻病B.苯丙酮尿症C.营养不良D.唐氏综合征E.先天性甲状腺功能减低症
考题
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
C.父母酗酒
D.孕期有放射线接触史的发病率高
E.父母系近亲结婚
考题
我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.唐氏综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
E.唐氏综合征，半乳糖血症
考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A
唐氏综合征，苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E
唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题日光照射不足可导致（）A
佝偻病B
营养不良C
唐氏综合征D
苯丙酮尿症E
缺铁性贫血
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