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1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（），该患儿的治疗主要给予：
- A、补充蛋白质
- B、补充大量
- C、无特殊治疗方法
- D、低苯丙氨酸饮食
- E、补充多种氨基酸
参考答案
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考题
(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助A.染色体核型分析B.血T3测定C.脑电图D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E.尿三氯化铁试验
考题
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大
D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）A、补充蛋白质B、补充大量维生素C、低苯丙氨酸饮食D、无特殊治疗方法E、补充多种氨基酸
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
克汀病可表现为（）A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是（ ）A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）A、补充蛋白质B、补充维生素C、无特殊治疗D、低苯丙氨酸饮食E、补充多种氨基酸
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）A、补充蛋白质B、补充大量维生素C、无特殊治疗方法D、低苯丙氨酸饮食E、补充多种氨基酸
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征（先天性愚型）D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。A
补充蛋白质B
补充维生素C
无特殊治疗D
低苯丙氨酸饮食E
补充多种氨基酸
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题克汀病可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）A
补充蛋白质B
补充大量维生素C
无特殊治疗方法D
低苯丙氨酸饮食E
补充多种氨基酸
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羧化酶C
羟基丙酮酸氧化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱羧酶
考题
单选题先天性愚型可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）A
补充蛋白质B
补充大量维生素C
无特殊治疗方法D
低苯丙氨酸饮食E
补充多种氨基酸
考题
单选题1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（），该患儿的治疗主要给予：A
补充蛋白质B
补充大量C
无特殊治疗方法D
低苯丙氨酸饮食E
补充多种氨基酸
考题
单选题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）A
补充蛋白质B
补充大量维生素C
低苯丙氨酸饮食D
无特殊治疗方法E
补充多种氨基酸
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