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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 该患儿最可能的诊断是( )

  • A、先天愚型
  • B、婴儿痉挛症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、粘多糖病
  • E、先天性甲状腺功能低下

参考答案

更多 “男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 该患儿最可能的诊断是( )A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下” 相关考题
考题 患儿男,4个月,反复抽搐3天,抽搐期间神志不清,伴高热烦躁。临床诊断为化脓性脑膜炎。惊厥发作期间首选药物为A、苯巴比妥B、水合氯醛C、地西泮D、20%甘露醇E、复方氯丙嗪

考题 患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

考题 患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定

考题 题干:某患儿,女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。 最可能的诊断是( )A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症

考题 患儿,男,4个月。反复抽搐3天,抽搐期间神志不清,伴高热烦躁。临床诊断为化脓性脑膜炎。惊厥发作期间首选药物为()。A.苯巴比妥 B.水合氯醛 C.地西泮 D.20%甘露醇 E.复方氯丙嗪

考题 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A、出生时B、出生1~3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3~6个月

考题 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征

考题 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其发病机制是由于肝脏缺乏( )A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E、四氢生物蝶呤(BH4)

考题 患儿,男,8个月。因突发高热39.8℃,抽搐一次而来急诊。查体:神清,精神可,身上有少许皮疹,前囟平。咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大,心、肺、腹(-),无病理反射。下列与诊断无关的是()A、年龄8个月B、突发高热C、抽风后神志清楚D、无脑膜刺激征E、身上有皮疹

考题 患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为()A、100mg/dB、150mg/dC、200mg/dD、250mg/dE、300mg/d

考题 患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是()A、牛乳B、豆腐C、鸡蛋D、土豆E、小米粥

考题 患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()A、1岁左右B、2~4岁C、5~7岁D、8~10岁E、终身治疗

考题 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()A、血T3、T4,TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片

考题 患儿16个月,3天反复抽搐发作数次,无发热,抽搐缓解后活泼如常,血钙为1.7mmol/L ,以维生素D缺乏性手足搐搦症收入院,查体可能出现()A、颈强直B、肌肉震颤C、Trousseau征阳性D、感觉障碍E、肢体瘫痪

考题 单选题患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()A 呆小症B 脑瘫C 苯丙酮尿症D 癫痫E 21-三体综合征

考题 单选题患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是()A 牛乳B 豆腐C 鸡蛋D 土豆E 小米粥

考题 单选题男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()A 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B 苯丙氨酸羟化酶(PAH)C 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E 四氢生物蝶呤(BH)

考题 单选题患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()A 1岁左右B 2~4岁C 5~7岁D 8~10岁E 终身治疗

考题 单选题男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传

考题 单选题9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。A 血T3、T4red、TSHB 染色体检查C 尿三氧化铁试验D 脑电图E 腕部摄X线片

考题 单选题患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()A 癫痫B 黏多糖病C 先天愚型D 呆小病E 苯丙酮尿症

考题 单选题患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A 出生时B 出生1~3个月C 出生1年左右D 出生1年3个月E 出生3~6个月

考题 单选题患儿,男,8个月。因突发高热39.8℃,抽搐一次而来急诊。查体:神清,精神可,身上有少许皮疹,前囟平。咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大,心、肺、腹(-),无病理反射。抽搐的可能为()A 中枢神经系统感染B 高热惊厥C 中毒性脑病D 婴儿手足搐搦症E 低血糖

考题 单选题男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其发病机制是由于肝脏缺乏( )A 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B 苯丙氨酸羟化酶(PAH)C 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E 四氢生物蝶呤(BH4)