考题
21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病
考题
下列哪项不属产前诊断疾病？( )A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、性传播疾病E、非染色体性先天畸形
考题
怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()
此题为判断题(对，错)。
考题
先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。()
此题为判断题(对，错)。
考题
关于“出生缺陷”的描述，下列哪项最全面( )A.形态异常B.结构异常C.代谢异常D.形态、结构、功能代谢的异常
考题
糖原累积病是何种病A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
考题
关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的A.开展产前诊断非常重要
B.尚无有效的治疗方法
C.系基因突变
D.极少数疾病控制饮食有效
E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
考题
下列哪项不属产前诊断疾病A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.先天性代谢缺陷病
D.性传播疾病
E.非染色体性先天畸形
考题
21-三体综合征属于（）A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病
考题
能用生化检查确诊的疾病是（）。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、染色体病E、多基因病
考题
生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、遗传代谢缺陷病E、以上都是
考题
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）
考题
以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。A、先天性心脏病B、唇腭裂C、地中海贫血D、佝偻病
考题
下列哪项关于1型糖尿病的说法是错误的（ ）A、存在胰岛素受体缺陷B、存在靶细胞膜上葡萄糖转运的缺陷C、存在胰岛素抵抗D、存在脂代谢紊乱E、不发生酮症
考题
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A、核酸代谢缺陷病B、糖代谢缺陷病C、脂质代谢缺陷病D、氨基酸代谢缺陷病
考题
多选题能进行产前诊断的疾病有（）A染色体病B先天性代谢缺陷病C性连锁基因遗传病D先天性畸形E脑积水
考题
判断题产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）A
对B
错
考题
单选题苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A
核酸代谢缺陷病B
糖代谢缺陷病C
脂质代谢缺陷病D
氨基酸代谢缺陷病
考题
多选题人类遗传性疾病分下列哪几类（）A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体病D先天性代谢缺陷病E神经管畸形
考题
单选题糖原累积病是何种病（）A
糖原合成代谢障碍病B
体内糖原贮积过多病C
糖原分解代谢障碍病D
体内糖原贮积量过少病E
先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
考题
单选题下列哪项不属产前诊断疾病？（）A
染色体病B
性连锁遗传病C
先天性代谢缺陷病D
性传播疾病E
非染色体性先天畸形
考题
单选题下列免疫缺陷病经纠正后可恢复正常的是【 】A
先天性免疫缺陷病B
继发性免疫缺陷病C
原发性免疫缺陷病D
获得性免疫缺陷病
考题
单选题关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）A
开展产前诊断非常重要B
尚无有效的治疗方法C
系基因突变D
极少数疾病控制饮食有效E
测定孕妇血清AFP可协助诊断
考题
单选题21-三体综合征属于（）A
染色体病B
性连锁遗传病C
先天性代谢缺陷病D
神经管缺陷病E
X连锁隐性遗传病
考题
多选题能用生化检查确诊的疾病是（）。A分子病B先天性代谢缺陷C免疫缺陷D染色体病E多基因病
考题
单选题生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。A
分子病B
先天性代谢缺陷C
免疫缺陷D
遗传代谢缺陷病E
以上都是