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女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳治疗方案是（）
- A、手术治疗
- B、酶替代治疗
- C、L-甲状腺素
- D、特殊饮食治疗
- E、无特殊治疗
参考答案
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考题
4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良
考题
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
E.智力低下，癫痫发作
考题
先天愚型的主要特点为（）A、肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B、面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C、头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D、身矮，智力低下，皮肤粗糙E、特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
考题
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）A、血糖测定B、T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血苯丙氨酸测定E、尿常规
考题
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
考题
女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）A、染色体核型异常B、T4↓TSH↑C、T4↑TSH↓D、尿三氯化铁试验阳性E、钡灌肠见结肠扩张
考题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A
唐氏综合征B
先天性甲状腺功能减退症C
黏多糖病D
苯丙酮尿症E
软骨发育不良
考题
单选题先天愚型的主要特点为（ ）。A
肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B
面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C
头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D
身矮，智力低下，皮肤粗糙E
特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
考题
单选题女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳治疗方案是（）A
手术治疗B
酶替代治疗C
L-甲状腺素D
特殊饮食治疗E
无特殊治疗
考题
单选题6个月男婴，体重7kg，身高69cm，皮肤红润，腹壁皮下脂肪0.8cm，肌张力正常（ ）。A
B
C
D
E
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