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神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常,常染色体显性遗传性疾病,常见的有_____________、______________和________________等。
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考题
多囊肾属先天性发育异常:下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式A.两者都是常染色体显性遗传B.成人型是常染色体隐性遗传C.成人型是常染色体显性遗传,婴儿型是常染色体隐性遗传D.两者都是常染色体隐性遗传E.婴儿型是常染色体显性遗传
考题
下列关于牵牛花综合征的描述,正确的是()A、女性发病多于男性B、视盘(视乳头)先天性异常C、多为单侧发病,眼球小于健侧D、为视神经远端(视神经与眼球连接部)漏斗形异常扩张E、常伴有视网膜脱离
考题
有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是()A、呈X染色体连锁遗传B、呈常染色体显性遗传C、为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D、为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E、累积神经组织,可出现神经损害
考题
多囊肾属先天性发育异常:下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式()。A、两者都是常染色体显性遗传B、成人型是常染色体隐性遗传C、成人型是常染色体显性遗传,婴儿型是常染色体隐性遗传D、两者都是常染色体隐性遗传E、婴儿型是常染色体显性遗传
考题
单选题患者,男,20岁,主因皮肤黄染、贫血2天入院,血象:HGB62g/L,Ret10%,球形红细胞25%。提示:该患者诊断为先天性疾病提问:最可能的遗传学异常为()A
常染色体显性遗传B
无遗传性C
常染色体隐性遗传D
X染色体显性遗传E
X染色体隐性遗传
考题
多选题有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是()A呈X染色体连锁遗传B呈常染色体显性遗传C为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E累积神经组织,可出现神经损害
考题
多选题下列关于牵牛花综合征的描述,正确的是()A女性发病多于男性B视盘(视乳头)先天性异常C多为单侧发病,眼球小于健侧D为视神经远端(视神经与眼球连接部)漏斗形异常扩张E常伴有视网膜脱离
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