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神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常,常染色体显性遗传性疾病,常见的有_____________、______________和________________等。


参考答案

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考题 不属于多发性神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)特点的是A、有家族史,常染色体显性遗传B、多从儿童期开始出现症状C、颅内双侧听神经瘤D、出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤E、皮肤牛奶咖啡斑

考题 多囊肾属先天性发育异常:下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式A.两者都是常染色体显性遗传B.成人型是常染色体隐性遗传C.成人型是常染色体显性遗传,婴儿型是常染色体隐性遗传D.两者都是常染色体隐性遗传E.婴儿型是常染色体显性遗传

考题 与毛周角化病的发病无关的是( )A、常染色体显性遗传B、维生素A缺乏C、代谢障碍D、内分泌异常E、X染色体显性遗传

考题 先天性再生障碍性贫血的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、常染色体共显性遗传D、X连锁显性遗传E、Y连锁显性遗传

考题 先天性再生障碍性贫血的遗传方式是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体共显性遗传D.X连锁显性遗传E.Y连锁显性遗传

考题 Alport综合征最主要的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传DX染色体隐性遗传EY染色体显性遗传

考题 多发性神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的特点是()A、有家族史,常染色体显性遗传B、儿童期开始出现症状C、颅内双侧听神经瘤D、多数皮肤神经纤维瘤和牛奶咖啡斑E、少数伴有神经鞘瘤

考题 下列关于牵牛花综合征的描述,正确的是()A、女性发病多于男性B、视盘(视乳头)先天性异常C、多为单侧发病,眼球小于健侧D、为视神经远端(视神经与眼球连接部)漏斗形异常扩张E、常伴有视网膜脱离

考题 不符合Alport综合征的是()A、主要遗传方式为常染色体显性遗传B、肾小球性血尿C、感音神经性耳聋D、进行性肾功能减退E、可伴有眼部异常

考题 有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是()A、呈X染色体连锁遗传B、呈常染色体显性遗传C、为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D、为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E、累积神经组织,可出现神经损害

考题 属于常染色体显性遗传的色素障碍性皮肤病有()。A、白癜风B、白化病C、斑驳病D、Waston综合征E、雀斑

考题 属于常染色体显性遗传的疾病是()。A、马方(Marfan)综合征B、颅锁骨发育不全C、皮肤骨膜肥厚症D、软骨发育不全E、重型石骨症

考题 神经纤维瘤病的遗传方式为()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传

考题 多囊肾属先天性发育异常:下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式()。A、两者都是常染色体显性遗传B、成人型是常染色体隐性遗传C、成人型是常染色体显性遗传,婴儿型是常染色体隐性遗传D、两者都是常染色体隐性遗传E、婴儿型是常染色体显性遗传

考题 下列关于先天性上睑下垂的叙述中,错误的有()A、为常染色体显性或隐性遗传B、主要由于动眼神经发育不全所致C、约20%可伴有其他先天异常D、3岁以前患儿由于肌肉发育不良,可观察

考题 单选题患者,男,20岁,主因皮肤黄染、贫血2天入院,血象:HGB62g/L,Ret10%,球形红细胞25%。提示:该患者诊断为先天性疾病提问:最可能的遗传学异常为()A 常染色体显性遗传B 无遗传性C 常染色体隐性遗传D X染色体显性遗传E X染色体隐性遗传

考题 多选题属于常染色体显性遗传的色素障碍性皮肤病有()。A白癜风B白化病C斑驳病DWaston综合征E雀斑

考题 多选题有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述,正确的是()A呈X染色体连锁遗传B呈常染色体显性遗传C为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E累积神经组织,可出现神经损害

考题 填空题神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常,常染色体显性遗传性疾病,常见的有_____________、______________和________________等。

考题 单选题不符合Alport综合征的是()A 主要遗传方式为常染色体显性遗传B 肾小球性血尿C 感音神经性耳聋D 进行性肾功能减退E 可伴有眼部异常

考题 单选题与毛周角化病的发病无关的是()。A 常染色体显性遗传B 维生素A缺乏C 代谢障碍D 内分泌异常E X染色体显性遗传

考题 多选题下列关于牵牛花综合征的描述,正确的是()A女性发病多于男性B视盘(视乳头)先天性异常C多为单侧发病,眼球小于健侧D为视神经远端(视神经与眼球连接部)漏斗形异常扩张E常伴有视网膜脱离