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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
参考答案
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考题
患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天性酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏
考题
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
考题
单选题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A
21-三体综合征标准型B
21-三体综合征D、G易位型C
18-三体综合征D
21-三体综合征嵌合型E
其他类型染色体病
考题
单选题患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A
21-三体综合征标准型B
21-三体综合征D、G易位型C
18-三体综合征D
21-三体综合征嵌合型E
其他类型染色体病
考题
配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病
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