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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

参考答案

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考题 对唐氏综合征描述不正确的是() A.智力正常,骨龄落后B.智力低下C.特殊面容D.染色体畸形

考题 先天愚型患儿的临床表现,错误的是A:身材矮小 B:愚笨面容 C:皮肤粗糙发干 D:肌张力低下 E:ATD角增大

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓

考题 患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。 该患儿的病因是 A.染色体异常 B.先天性酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏

考题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄

考题 生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下,有特殊面容。( )

考题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()A、极低出生体重B、母亲高龄C、多发畸形D、智能低下E、特征性面容

考题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是()A、极低出生体重B、特征性面容C、多发畸形D、智能低下E、母亲高龄

考题 女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%

考题 单选题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

考题 单选题患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

考题 单选题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是()A 极低出生体重B 特征性面容C 多发畸形D 智能低下E 母亲高龄

考题 配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病