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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

参考答案

参考解析
解析:21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。
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考题 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。

考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是A.B.C.D.E.

考题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是

考题 女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX 女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠

考题 女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。最可能的诊断( ) A.苯丙酮尿症 B.Tuiner综合症 C.Down综合症 D.黏多糖病 E.先天性甲状腺功能减低症

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型 A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45.XX

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下应进行那种检查确诊 A.染色体检查 B.血苯丙氨酸浓度 C.肝脏活检病理学检查 D.测定血糖 E.血清铜蓝蛋白

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下可能为以下那种疾病 A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括 A.atd角>500 B.翼颈、乳头间距宽 C.通贯手 D.心脏畸形 E.关节可过度弯曲

考题 不符合甲低典型症状的是A.眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外 B.躯干短而四肢长 C.躯干长而四肢短 D.智能发育低下 E.第二性征发育落后

考题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是()A、鼻梁低平B、眼距宽C、舌常伸出口外D、两眼外侧上斜E、以上均不是

考题 不符合甲低典型症状的是()A、眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外B、躯干短而四肢长C、躯干长而四肢短D、智能发育低下E、第二性征发育落后

考题 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

考题 男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()A、骨龄测定B、染色体检查C、甲状腺功能D、血钙测定E、尿氨基酸

考题 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )

考题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A、呆小症B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

考题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

考题 男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析

考题 单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A 软骨发育不良B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 黏多糖病

考题 单选题先天愚型与呆小病不同的面部特征是()A 鼻梁低平B 眼距宽C 舌常伸出口外D 两眼外侧上斜E 以上均不是

考题 单选题男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()A 骨龄测定B 染色体检查C 甲状腺功能D 血钙测定E 尿氨基酸

考题 单选题不符合甲低典型症状的是()A 眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外B 躯干短而四肢长C 躯干长而四肢短D 智能发育低下E 第二性征发育落后

考题 单选题1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A 呆小症B 先天愚型C 苯丙酮尿症D 佝偻病活动期E 软骨发育不良

考题 单选题2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()A Turner综合征B 21-三体综合征C 黏多糖病D 先天性甲状腺功能减低症E 软骨发育不良

考题 配伍题1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()|2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良