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题目内容
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单选题
苯丙酮尿症的主要临床表现是：（）
A
智能低下、毛发皮肤和虹膜色浅、鼠臭味
B
惊厥、多发畸形
C
智能低下、多发畸形
D
生后毛发、皮肤和虹膜色浅
E
智能低下、惊厥
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症患儿的临床表现，包括神经系统表现如智能发育落后、行为异常、肌痉挛或癫痫发作，毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，呕吐，喂养困难，尿液和汗液有鼠尿味等。
更多 “单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是：（）A 智能低下、毛发皮肤和虹膜色浅、鼠臭味B 惊厥、多发畸形C 智能低下、多发畸形D 生后毛发、皮肤和虹膜色浅E 智能低下、惊厥” 相关考题
考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
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