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单选题
11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）
A
血常规
B
染色体核型分析
C
头颅MRI
D
血清T3、T4、TSH测定
E
尿三氯化铁试验
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考题
先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
考题
患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
考题
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
考题
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？
考题
患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断（）A、头发黄、皮肤白，鼠尿味B、新生儿窒息史C、新生儿高胆红素血症史D、黏液水肿貌、身材不匀称，矮小E、眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌
考题
女，2岁半，落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断（）A、头发黄、皮肤白，鼠尿味B、新生儿窒息史C、新生儿高胆红素血症史D、黏液水肿貌、身材不匀称，矮小E、眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌
考题
先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现，下列哪项不对（）A、发育迟缓，智能发育低下B、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少C、面部黏液性水肿，眼睑水肿D、眼距宽、鼻根宽平，舌大而宽厚，常伸出口外E、身材矮小，但上、下部量相等
考题
患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4、TSH测定C、尿三氯化铁试验D、药物刺激GH释放试验E、骨骼X线检查
考题
11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）A、血常规B、染色体核型分析C、头颅MRID、血清T3、T4、TSH测定E、尿三氯化铁试验
考题
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
单选题患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断（）A
头发黄、皮肤白，鼠尿味B
新生儿窒息史C
新生儿高胆红素血症史D
黏液水肿貌、身材不匀称，矮小E
眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌
考题
单选题患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A
染色体核型分析B
血清T3、T4、TSH测定C
尿三氯化铁试验D
药物刺激GH释放试验E
骨骼X线检查
考题
单选题5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查（ ）A
染色体核型分析B
脑电图C
头颅MRID
甲状腺功能测试E
尿三氯化铁试验
考题
问答题12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部x线可见骨化中心共6个。 请回答：(1)最可能的医疗诊断是什么? (2)该病最常见的护理诊断有哪些?
考题
单选题先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现，下列哪项不对（）A
发育迟缓，智能发育低下B
皮肤苍黄、干燥，毛发稀少C
面部黏液性水肿，眼睑水肿D
眼距宽、鼻根宽平，舌大而宽厚，常伸出口外E
身材矮小，但上、下部量相等
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