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多选题
通过尿有机酸分析有助于诊断()
A
糖原贮积症
B
苯丙酮尿症
C
神经节苷脂沉积病
D
甲基丙二酸血症
E
黏多糖病
参考答案
参考解析
解析:
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考题
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查( )A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查( )A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、丝氨酸该患儿出生后最合适的食物是( )A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉
考题
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶呤分析S
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶呤分析D.尿三氯化铁试验E.Guthrie细菌生长抑制试验
考题
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析
考题
配伍题有助于肾小球肾炎诊断的方法是( )|有助于膀胱肿瘤诊断的检查是( )|慢性膀胱炎应进行的检查是( )|淋菌性尿道炎的诊断用( )A红细胞形态分析B细菌学培养加药物敏感测定C尿脱落细胞检查D尿液成份分析E尿道分泌物涂片
考题
单选题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()A
Gutheie细菌生长抑制试验B
尿三氯化铁试验C
尿有机酸分析D
尿蝶呤分析E
血氨基酸分析
考题
单选题女孩,4岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗糙。首选哪项检查()A
染色体核型分析B
甲状腺功能C
尿筛查D
尿有机酸分析E
头颅CT
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