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问答题
苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为几型？
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考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。
A.100 umol/LB.110 umol/LC.120 umol/LD.130 umol/LE.140 umol/L
考题
单选题非典型苯丙酮尿症的发病原因是A
二氢生物蝶呤还原酶缺乏B
酪氨酸羟化酶缺乏C
酪氨酸转氨酶缺乏D
苯丙氨酸羟化酶缺乏E
苯丙氨酸转氨酶缺乏
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