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苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)
B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPA
C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPA
D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPA
E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA
参考答案
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考题
关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。
A.群体发病率为1:10000B.无法在产前诊断的疾病C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断D.早诊断早治疗是本病的预后关键E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
考题
《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )
A.新生儿听力筛查
B.新生儿苯丙酮尿症筛查
C.甲状腺功能低下筛查
D.新生儿视力筛查
E.新生儿出生缺陷筛查
考题
下列哪项不是新生儿筛查的项目()A甲状腺功能低下B神经管畸形C苯丙酮尿症D新生儿听力筛查
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