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单选题
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
A
甲胎蛋白
B
血脂和脂蛋白
C
血液和肌肉辅酶Q10
D
肌酶谱
E
肌肉活检
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考题
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白
考题
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A、双下肢深感觉缺失B、颅内压增高C、痉挛性截瘫D、周围神经病变E、感觉性共济失调F、双上肢腱反射亢进G、精神症状
考题
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗
考题
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。下列治疗方法中最合理的是（）A、口服维生素A100U·kg·d，维生素E14400U/d，维生素K5mg/dB、口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量C、口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量D、口服辅酶Q10300~3000mg/dE、大剂量免疫球蛋白
考题
[复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）A、B族维生素B、叶酸C、铁剂D、激素E、神经营养因子F、输血
考题
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检
考题
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
考题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
考题
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）A、血常规、生化检查B、血清叶酸C、血清维生素BD、胃液分析E、脑脊液F、脊髓MRIG、诱发电位
考题
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A、甲胎蛋白B、血脂和脂蛋白C、血液和肌肉辅酶Q10D、肌酶谱E、肌肉活检
考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）A、B族维生素B、叶酸C、铁剂D、激素E、神经营养因子F、输血
考题
患者，男，35岁，体重70kg，因左耳缓慢进行性听力下降就诊于耳科门诊。诉耳鸣，走路不稳感，既往儿时有左耳流脓史1年。
下列检查中合适的是（）A、ABR听阈和潜伏期B、前庭功能C、颞骨CTD、颅脑+内耳道MRIE、甘油实验F、耳声发射
考题
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）AB族维生素B叶酸C铁剂D激素E神经营养因子F输血
考题
单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A
常染色体显性遗传B
常染色体隐形遗传C
性连锁显性遗传D
性连锁隐性遗传E
线粒体遗传
考题
单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）A
痉挛性截瘫B
遗传性感觉运动神经病C
遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D
弗里德赖希共济失调E
线粒体脑肌病
考题
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A
血维生素E含量检测B
SCA编码区CAG重复次数检测C
常规突变SCA基因序列分析D
神经病理检查E
诊断性治疗
考题
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）A
常染色体显性遗传B
常染色体隐性遗传C
性连锁显性遗传D
性连锁隐性遗传E
线粒体遗传
考题
多选题患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。需要做的检查有（）A血常规B基因学SCA1/2/3筛查C基因学PMP22筛查D脑电图E肌电图F体感诱发电位
考题
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
考题
单选题患者男，74岁，因“一过性左下肢走路不利，走路不稳3h”来诊。上午（3h前）外出购物时突发左下肢走路不利，走路不稳，不伴头痛、头晕等症状，坐下休息约10min后好转。既往有高血压、糖尿病、高血脂病史，平素仅服用硝苯地平、二甲双胍。神经系统检查无阳性体征。该患者最可能的诊断是（）A
癫痫B
间歇性跛行C
低血糖发作D
D.短暂性脑缺血发作（TIE
脑梗死
考题
多选题[复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）A血常规、生化检查B血清叶酸C血清维生素BD胃液分析E脑脊液F脊髓MRIG诱发电位
考题
单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A
常染色体显性遗传B
常染色体隐性遗传C
性连锁显性遗传D
性连锁隐性遗传E
线粒体遗传
考题
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）A血常规、生化检查B血清叶酸C血清维生素BD胃液分析E脑脊液F脊髓MRIG诱发电位
考题
单选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。首先考虑的诊断是（）A
脊髓亚急性联合变性B
脊髓压迫症C
急性脊髓炎D
脊柱结核E
颈椎病F
脊髓空洞症
考题
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A双下肢深感觉缺失B颅内压增高C痉挛性截瘫D周围神经病变E感觉性共济失调F双上肢腱反射亢进G精神症状
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