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单选题
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B
属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D
中国人群PAH基因突变近30余种
E
可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
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考题
下列关于URL的语法格式，错误的是A.http://www.pku.edu.cnB.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*picC.news://news.pku.edu.cnD.telnet://www.w3.org:80
考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶
非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的
A、治疗越早开始越好B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A、PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B、如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C、半岁开始治疗，智力部分受损D、通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
考题
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
考题
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B
苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C
开始治疗的年龄愈小，效果愈好D
苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
考题
单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）A
新生儿PKU检查B
父母血中苯丙氨酸浓度C
尿三氯化铁实验D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A
PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B
如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C
半岁开始治疗，智力部分受损D
通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）A
治疗越早开始越好B
婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C
添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D
经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E
对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
多选题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
单选题苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A
尿三氯化铁试验B
父母血中苯丙氨酸浓度C
新生儿PKU筛查D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
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