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单选题
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。
A
白化病
B
枫糖尿病
C
半乳糖血症
D
戈谢病
E
进行性肌营养不良
参考答案
参考解析
解析:
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考题
关于红细胞酶缺陷的检测,错误的是A、PK活性下降也可见于再障、白血病等B、G-6-PD活性下降见于蚕豆病C、G-6-PD活性下降还见于某些药物性溶血性贫血、感染等D、G-6-PD及PK酶活性检测,其特异性高E、酶缺陷所致的急性溶血期,其酶活性的检测结果也可靠
考题
关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
考题
单选题目前我国尚不能进行产前诊断的遗传病为()A
多基因遗传病B
单基因遗传病C
染色体病D
有明显形态改变的先天畸形E
部分酶缺陷所致的代谢遗传病
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