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单选题
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。
A

白化病

B

枫糖尿病

C

半乳糖血症

D

戈谢病

E

进行性肌营养不良


参考答案

参考解析
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考题 目前我国尚不能进行产前诊断的遗传病为A、多基因遗传病B、单基因遗传病C、染色体病D、有明显形态改变的先天畸形E、部分酶缺陷所致的代谢遗传病

考题 诊断继发性氨基酸代谢紊乱可采用的检验是A、异常的DNA检测B、产前筛查酶缺陷C、产后检测酶缺陷D、血清氨基酸检测E、肌酐清除率测定

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考题 关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

考题 下列哪种酶先天性缺陷患白化病( )。A、色氨酸羟化酶B、酪氨酸脱羧酶C、酪氨酸酶D、转甲基酶E、变位酶

考题 当脑内苯丙氨酸增多时,可抑制()酶活性,致使酪氨酸生成()的代谢途径受阻。

考题 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的

考题 苯丙酮尿症的发生是由于()。A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏B、酪氨酸经化酶的缺陷C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷D、酪氨酸脱梭酶的缺陷E、苯丙氨酸经化酶的缺陷

考题 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良

考题 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I

考题 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏?()A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢蝶啶还原酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、乙酰转移酶

考题 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

考题 关于白化病,叙述错误的有()。A、黑色素细胞数目与形态基本正常B、酪氨酸生成不足,酪氨酸酶活性减少C、属于常染色体显性遗传D、对紫外线照射不敏感E、视力减弱,皮肤癌发生风险增加

考题 苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于:()A、核酸代谢缺陷病B、糖代谢缺陷病C、脂质代谢缺陷病D、氨基酸代谢缺陷病

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考题 填空题当脑内苯丙氨酸增多时,可抑制()酶活性,致使酪氨酸生成()的代谢途径受阻。

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考题 填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的

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