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诊断继发性氨基酸代谢紊乱可采用的检验是

A、异常的DNA检测

B、产前筛查酶缺陷

C、产后检测酶缺陷

D、血清氨基酸检测

E、肌酐清除率测定


参考答案

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考题 遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有A.氨基酸分析B.血滴纸片、尿液筛查试验C.血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSHD.有机酸分析E.血生化检测

考题 遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括 A、血生化检测B、血气分析C、氨基酸分析D、有机酸分析E、血滴纸片和尿筛查试验

考题 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷的检测率≥( ),假阳性率 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷的检测率≥( ),假阳性率A.75%B.80%C.85%D.90%E.95%

考题 以下不是产前诊断常用方法的是A.利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B.利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病C.利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD.利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E.利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查,检查母体和婴儿肾功能状况

考题 以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查,检查母体和婴儿肾功能状况

考题 有关氨基酸代谢以下哪项错误( )A.脱氨基生成氨和相应的酮酸B.脱羧基生成二氧化碳和胺C.最终产物为CO、HO和NHD.不同氨基酸有不同的分解代谢酶E.氨基酸代谢酶缺陷引起继发性氨基酸代谢紊乱

考题 以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查,检查母体和婴儿肾功能状况

考题 以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测 D、NAD利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查,检查母体和婴儿肾功能状况

考题 编码酶蛋白的基因突变,可使酶功能异常或缺如,导致代谢紊乱或代谢中断,从而引起先天性代缺陷谢病。()