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多选题
患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()
A
骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B
患儿母亲是肯定携带者
C
X连锁隐性遗传
D
肌肉病理为群组性萎缩
E
肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
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考题
按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()A、生有本病男孩的母亲B、生有一个以上本病男孩的父亲C、本病患者的同胞姐妹D、生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E、生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()A、骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如B、患儿母亲是"肯定携带者"C、X连锁隐性遗传D、肌肉病理为群组性萎缩E、肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
考题
对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
填空题对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
单选题按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为( )A
生有本病男孩的母亲B
生有一个以上本病男孩的父亲C
本病患者的同胞姐妹D
生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E
生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
单选题一Duchenne型肌营养不良患儿,如其姨表兄弟和舅父也患此病,则其母为( )A
正常人B
可能携带者C
很可能携带者D
肯定携带者E
患者
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