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多选题
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）
A

免疫球蛋白

B

血脂和脂蛋白

C

血清辅酶Q10

D

血清维生素E

E

血清维生素B12

F

血清植烷酸

G

血清铜蓝蛋白

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更多 “多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A免疫球蛋白B血脂和脂蛋白C血清辅酶Q10D血清维生素EE血清维生素B12F血清植烷酸G血清铜蓝蛋白” 相关考题
考题 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白
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考题 新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）A、智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍B、智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症C、听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍D、智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍E、手足徐动症、听力障碍、言语障碍
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考题 患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
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考题 女患，36岁，以"右侧耳后痛2天，口角向左歪斜1天"为主诉来诊。查体：面部针刺觉正常，无眼震，四肢肌力正常，行走平稳。最可能伴有的体征（）A、右侧眼睑闭合不能B、左侧眼睑闭合不能C、左侧眼球外展受限D、右侧眼球外展受限E、两眼向右凝视障碍
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考题 单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A 常染色体显性遗传B 常染色体隐形遗传C 性连锁显性遗传D 性连锁隐性遗传E 线粒体遗传
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考题 多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）BB.共济失调伴眼动失用（AOC脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）DD.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCE线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F谷蛋白共济失调G副肿瘤性小脑变性H多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
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考题 多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）A肝功能异常BAFP升高CCEA升高D免疫球蛋白IgG和IgA升高E脑脊液蛋白升高F染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位GATM基因杂合突变HATM基因复合杂合突变
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考题 单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）A 痉挛性截瘫B 遗传性感觉运动神经病C 遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D 弗里德赖希共济失调E 线粒体脑肌病
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考题 单选题新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）A 智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍B 智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症C 听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍D 智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍E 手足徐动症、听力障碍、言语障碍
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