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单选题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A
生物喋呤缺乏
B
酪氨酸不足
C
继发性肾上腺素不足
D
继发性甲状腺素缺乏
E
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1~3个月B.生后3~6个月C.生后6~9个月SX
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在A.生后1～3个月B.生后3～6个月C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁
考题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
考题
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
考题
有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）A、症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关B、酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大C、甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状D、未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害E、新生儿期症状不明显
考题
单选题有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（ ）。A
症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关B
酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状C
甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状D
未经治疗的患儿在生后早期即可有严重的神经系统损害E
新生儿期症状不明显
考题
填空题苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
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