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配伍题
非典型苯丙酮尿症的发病原因是()|典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B
酪氨酸羟化酶缺乏
C
酪氨酸转氨酶缺乏
D
苯丙氨酸羟化酶缺乏
E
苯丙氨酸转氨酶缺乏
参考答案
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解析:
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考题
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
考题
关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷,错误的是()A、分为典型和非典型B、典型分为失盐型和单纯男性化型C、典型为重型,非典型为轻型D、典型的发病率高于非典型E、典型的发病率低于非典型
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
单选题关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷,错误的是()A
分为典型和非典型B
典型分为失盐型和单纯男性化型C
典型为重型,非典型为轻型D
典型的发病率高于非典型E
典型的发病率低于非典型
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确?( )A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
考题
配伍题非典型苯丙酮尿症( )|典型苯丙酮尿症( )|唐氏综合征( )A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物喋呤生成不足E甲状腺发育异常
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