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单选题
患儿，女，6岁，皮肤毛发发白，诊断为白化病，她缺乏哪种酶?（ ）
A
酪氨酸酶
B
酪氨酸羟化酶
C
酪氨酸转氨酶
D
多巴脱羧酶
E
苯丙氨酸转氨酶
参考答案
参考解析
解析：
人体缺乏酪氨酸酶时，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。
人体缺乏酪氨酸酶时，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。
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考题
15岁，诉外阴皮肤局部变白，无其他不适，查体：会阴部多发白色斑片，境界清楚，发白皮肤光泽、弹性正常，全身其他部位无脱色素改变。最可能的诊断是A、外阴白化病B、外阴癌C、外阴鳞状上皮细胞增生D、外阴白癜风E、外阴硬化性苔藓
考题
患儿6岁，生后发现头发、睫毛呈淡黄色，虹膜呈浅灰色。夏天明显畏光，日晒后皮肤明显发红，有刺痛感。该状况至今无改善。关于该病正确的是A、可诊断着色性干皮病B、为先天性白癜风C、为泛发白化病D、多巴染色均为阴性E、为部分白化病与本病发病有关的是A、ATP酶B、酪氨酸酶C、核酸内切酶D、5α2-还原酶E、α-苯乳糖苷酶A
考题
单选题患儿，女，3岁。呼吸困难，皮肤、黏膜发白，心率增快且不规则，被诊断为心力衰竭，活动稍多即出现症状，日常活动明显受限，该患儿的心功能分级为（）A
Ⅰ级B
Ⅱ级C
Ⅲ级D
Ⅳ级E
Ⅴ级
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