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单选题
女童,7岁,皮肤毛发发白。诊断为白化病,患者缺乏的酶是()
A
酪氨酸酶
B
多巴脱羧酶
C
酪氨酸转氨酶
D
酪氨酸羟化酶
E
苯丙氨酸转氨酶
参考答案
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解析:
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考题
15岁,诉外阴皮肤局部变白,无其他不适,查体:会阴部多发白色斑片,境界清楚,发白皮肤光泽、弹性正常,全身其他部位无脱色素改变。最可能的诊断是A、外阴白化病B、外阴癌C、外阴鳞状上皮细胞增生D、外阴白癜风E、外阴硬化性苔藓
考题
患儿6岁,生后发现头发、睫毛呈淡黄色,虹膜呈浅灰色。夏天明显畏光,日晒后皮肤明显发红,有刺痛感。该状况至今无改善。关于该病正确的是A、可诊断着色性干皮病B、为先天性白癜风C、为泛发白化病D、多巴染色均为阴性E、为部分白化病与本病发病有关的是A、ATP酶B、酪氨酸酶C、核酸内切酶D、5α2-还原酶E、α-苯乳糖苷酶A
考题
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氢蝶呤还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
单选题15岁,诉外阴皮肤局部变白,无其他不适,查体:会阴部多发白色斑片,境界清楚,发白皮肤光泽、弹性正常,全身其他部位无脱色素改变。最可能的诊断是()A
外阴白化病B
外阴癌C
外阴鳞状上皮细胞增生D
外阴白癜风E
外阴硬化性苔癣
考题
单选题白化病的病因是()。A
膜转运异常B
合成酶缺乏C
羟化酶缺陷D
转移酶缺陷E
酪氨酸酶缺乏
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