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单选题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A

染色体核型分析

B

红细胞中SOD-1活性测定

C

淋巴母细胞转化试验

D

血清免疫球蛋白测定

E

CH释放试验

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考题 先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
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考题 先天性甲状腺功能减退症( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
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考题 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
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考题 患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
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考题 患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是A．软骨发育不良B．佝偻病C．21-三体综合征D．18-三体综合征E．苯丙酮尿症
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考题 患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
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考题 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
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考题 患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为 A.苯丙酮尿症 B. 21-三体综合征 C. 18-三体综合征 D.呆小病 . E.黏多糖病
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考题 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A、18-三体综合征 B、先天性甲状腺功能减低症 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、21-三体综合征
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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓
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考题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）
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考题 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
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考题 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）
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考题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿粘多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值5ng／mlD、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
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考题 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
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考题 单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊。查检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患者诊断考虑为（　　）。A 18-三体综合征B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 呆小症E 黏多糖病
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考题 单选题患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）A B C D E
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考题 单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。A B C D E
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考题 单选题患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。A 佝偻病B 软骨发育不良C 21-三体综合症D 苯丙酮尿症
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考题 单选题女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。A B C D E
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考题 单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A 血T、T下降，TSH升高B 尿粘多糖阳性C 药物刺激GH释放峰值5ng／mlD 染色体检查异常E 尿三氯化铁试验阳性
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考题 单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A 呆小病B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 半乳糖血症E 粘多糖症
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考题 单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A 苯丙酮尿症B 21-三体综合征C 18-三体综合征D 呆小病E 粘多糖病
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考题 单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。A B C D E
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考题 单选题患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A 苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减低症C 18-三体综合征D 21-三体综合征E 粘多糖病
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